België: erken genetica!

Met collega van de Vrijdaggroep Roxane van Heurck, doctoranda in de genetica van de neuro-ontwikkeling aan de ULB heb ik in De Morgen van vrijdag 24 januari gepleit voor de erkenning van de klinische genetica als volwaardige specialiteit in België. In 22 van de 28 EU lidstaten is dat al het geval, in ons land dus nog niet.

Elke dag verandert er wel iets in de moderne genetica. Bestaande technologie laat ons nu al toe om ons volledige genetische materiaal te kennen. We leren dat we het aantal kankers die omwille van een genetische aanleg worden doorgegeven lang hebben onderschat. De technieken om ze op te sporen en te behandelen zijn voortdurend in beweging. Angelina Jolie’s borstamputatie kwam uitgebreid aan bod in de pers. Het verhaal riep vragen op bij vele vrouwen die in hun familie verscheidene gevallen van borstkanker kennen: rechtvaardigt het genetisch risico een preventieve chirurgische ingreep? Recenter nog ontstond een polemiek rond de niet-invasieve prenatale test (NIPT) en de ethische bezwaren bij het gebruik van deze nieuwe diagnosetechnieken die erop neerkomen dat de mens rechtstreeks gaat ingrijpen in de selectie van zijn soort.

Wat deze gevallen met elkaar gemeen hebben, is dat ze bestudeerd kunnen worden tijdens een eenvoudige raadpleging op de afdeling klinische genetica van het ziekenhuis in uw buurt. Om de vele (en frequente) vragen van de patiënten goed te kunnen beantwoorden, is een doorgedreven en geactualiseerde kennis van het wetenschappelijke en juridische kader vereist. Bepaalde technieken zijn al erg gedetailleerd en maken het mogelijk in hoge resolutie het verlies of winst van genetisch materiaal te visualiseren. We kunnen vandaag met één bloedstaal het genoom blootleggen en ook deze technologie maakt zijn intrede in de klinische praktijk. 10% van de families bij wie verschillende borst- of eierstokkankers wordt vastgesteld gebeuren via een eenvoudige, monogenetische diagnose. In mensentaal: we kunnen een verhoogd risico op kanker vaststellen door slechts één gen te bestuderen.

Het lijkt vanzelfsprekend dat deze vragen binnen een bijzonder ethisch en wettelijk kader passen. Evenzeer dienen alle resultaten binnen de familiale kring te worden bekeken, wat vaak ook een bijzondere psychologische begeleiding vereist. Genetische analyses kosten al gauw duizend euro en de complexe interpretatie en voorschrijfregels van deze tests (elke mens heeft meer dan 20 000 verschillende genen) vereisen eveneens een bijzondere expertise. Niet alle screenings zijn vanuit volksgezondheidsperspectief voor iedereen even zinvol, schreef gisteren Prof Annemans in deze krant. Die moeilijke arbitrages kunnen maken, en uitleggen aan de patiënt, kan daarom enkel weggelegd zijn voor goed gevormde artsen.

Uiteraard zijn er in ons land klinische genetici. Ze krijgen echter geen specifieke opleiding noch erkenning. Hooguit mogen ze in België rekenen op een interuniversitair certificaat in de genetica, hoewel deze vrijblijvende vorming nog onvoldoende voorbereidt op de complexe ethische, juridische en medische kwesties waarmee de klinische geneticus in zijn praktijk dagelijks geconfronteerd zal worden. Het Koninklijk Besluit dat hun erkenning regelt, verleent hen geen specifieke titel of RIZIV nummer, bij gebrek aan een specifieke opleiding. Kortom, in België wordt genetica nog steeds niet als een volwaardige specialisatie beschouwd ondanks haar bijnaam ‘geneeskunde van de toekomst’.

Dit zorgt voor een grote mate van heterogeniteit op het vlak van zorgverlening aan de patiënten. Cruciaal is daarom dat de zorg en begeleiding worden toegediend door iemand die over alle nodige tools beschikt. Het is bovendien moeilijker om jonge talenten te winnen voor een medisch specialisme waarvoor geen echte erkenning bestaat. Een jonge arts die op dit ogenblik voor de klinische genetica kiest, heeft geen enkele garantie dat hij of zij het door hem gekozen specialisme ook daadwerkelijk zal kunnen beoefenen. En probeer eens zonder diploma je opleiding in het buitenland te doen gelden.

Dit verbaast des te meer omdat klinische genetica in 22 van de 28 Europese lidstaten wel als een volwaardige medische specialiteit wordt erkend. Verrassend dat België, met haar uitstekende gezondheidzorg, bij de laatste van de aula behoort. De meeste Europese opleidingen duren minstens vier jaar. Tijdens de opleiding komen de verschillende domeinen aan bod waarmee de arts-geneticus te maken krijgt. Op Europees niveau werd bovendien al uitgebreid werk gemaakt van akkoorden voor de gelijkschakeling van het wettelijk kader voor dit specialisme. Hoog tijd dus dat onze overheden in actie schieten en de nodige maatregelen nemen om een opleiding in de klinische genetica te organiseren en te erkennen. Een standaardisering van deze opleiding kan zorgen voor een uniforme en betere kwaliteit van de zorgverlening voor de patiënten, en een beheersing van de kosten voor de ziekteverzekering. Wie durft nog te beweren dat genetica niet in onze genen zit?